Сердечная недостаточность по наследству

Условия для внутриутробного развития порока сердца

Передается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.

Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.

Во многих случаях наследственность роли не играет.

Основные причины врожденных пороков сердца:

• Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.
• Облучение рентгеном.
• Алкоголь и наркотики.

Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:

• вызванные воздействием окружающей среды;
• одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;
• аномальный хромосомный набор;
• генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;
• мультифакторные причины.

Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.

Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.

Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.

Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.

После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

• Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.
• Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.

• Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.
• Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.

Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.

Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.

В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.

Какие признаки сердечной недостаточности?

Сердечно-сосудистые патологии встречаются настолько часто, что большая часть людей напрямую сталкивается с ними или болеют близкие родственники.

Поэтому важно знать вероятность развития данного заболевания и факторы, располагающие к этим негативным последствиям, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Самые распространенные причины сердечной недостаточности — артериальная гипертензия и ишемия сердца. Сочетание их вместе можно наблюдать у 75% больных сердечной недостаточностью.

Реже спровоцировать сердечный недуг способны миокардиты, пороки сердца и кардиомиопатии.

Факторы, способствующие ухудшению сердечной недостаточности или ее прогрессированию, выделяют следующие:

• обострение или ухудшение основного сердечного заболевания;
• присоединение к существующим недугам других сердечно-сосудистых болезней (инфаркта миокарда, эндокардита инфекционного, артериальной гипертензии, нарушения ритма сердца и проводимости);
• присоединение болезней других органов и систем, таких как инфекции органов дыхания, тромбозы легочной артерии, тромбоэмболии, анемия и заболевания эндокринной системы;
• перенапряжение физическое, плохое питание, интоксикации, авитаминоз, стрессы;
• употребление препаратов с инотропным отрицательным воздействием на организм (дилтиазем, верапамил, дизопирамид).

Обратите внимание на полезную статью — препараты для лечения сердечной недостаточности. Каким средствам стоит доверять?

В статье (ссылка) история развития сердечной астмы.

Каждый провоцирующий фактор увеличивает вероятность развития инфаркта миокарда, а сразу несколько их в комплексе, только приумножают шанс заболеть. Знание факторов риска позволит не только устранить, а научиться их контролировать, чтобы избежать развитие сердечно-сосудистой патологии.

2. Признаки

• Спутанность сознания и снижение дневного диуреза относится к типичным признакам сердечной недостаточности. Это происходит в результате уменьшения снабжения кровью головы и почек. Диурез иногда может усиливаться ночью, так как кровоснабжение почек в положении лежа улучшается.
• Быстрая утомляемость и слабость.
• Самый ярко выраженный симптом хронической левожелудочковой недостаточности — одышка при нагрузке, связанная с венозным застоем в легких и слабым сердечным выбросом. Прогрессируя, одышка может быть и в состоянии покоя.
• Ортопноэ, ночной приступ сердечной астмы, ночной кашель — частые спутники сердечной недостаточности. Причина — перераспределение крови в положении лежа из органов в брюшной полости и ног в легкие. Ортопноэ иногда настолько выражено, что человек вынужден спать в положении сидя.
• Тяжелые приступы одышки, когда человек спит (приступы сердечной астмы), наблюдаются при проникновении в кровяное русло жидкости из отекших нижних конечностей, а это приводит к увеличению объема крови и венозного возврата в легкие и сердце.
• Кашель в ночное время — симптом застоя крови в легких. В некоторых случаях при отхаркивании можно наблюдать кровь, что обусловлено разрывом бронхов в результате их сильным наполнением кровью.
• Дискомфорт в правом подреберье — симптом изолированной правожелудочковой недостаточности. Это объясняется избыточным наполнением кровью печени и растяжении ее капсулы. Редко, в тяжелых случаях, в брюшной полости наблюдается скопление жидкости (асцит). Происходит развитие периферических отеков, в особенности в области лодыжек. Если больной все время находится в вертикальном положении, к концу дня отеки ног сильно усиливаются, а к утру уходят совсем.

Сердечная недостаточность является проявлением любой болезни сердца, включая и инфаркт миокарда, атеросклероза коронарных артерий, врожденных или приобретенных пороков сердца, кардиомиопатии и аритмии.

В зависимости от ухудшения функциональной способности левого или правого желудочка, различают недостаточность:

• левожелудочковую;
• правожелудочковую;
• бивентикулярную (снижение сократимости обоих желудочков).

Все этиологические факторы, способствующие развитию левожелудочковой недостаточности подразделяют на:

• уменьшающие сократительность сердечной мышцы (ишемия или инфаркт миокарда, недостаточность клапанов митрального или аортального, кардиомиопатия дилатационная);
• увеличивающие нагрузку на сердце (то сопротивление, которое желудочек должен преодолеть, гипертензия артериальная, стеноз клапана аорты);
• нарушающие заполненность левого желудочка (гипертрофия левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия, тампонада сердца, стеноз клапана митрального).

Наиболее частой причиной правожелудочковой недостаточности является левожелудочковая сердечная недостаточность. Это обуславливается увеличением постнагрузки в результате сбоя работы левого желудочка и возрастания сопротивляемости сосудов легких.