Инфаркт это наследственная болезнь

Инфаркт это наследственная болезнь thumbnail

По мнению специалистов, причина ранних инфарктов и инсультов – вовремя не выявленная семейная гиперхолестеринемия, одно из самых распространённых генетических заболеваний в мире.

Бомба с часовым механизмом

О существовании этой болезни не знают даже многие врачи. Не подозревают о ней и те, кто ею страдает. Ведь до поры до времени семейная гиперхолестеринемия, по вине которой случается каждый пятый инфаркт или инсульт в молодом возрасте, ничем о себе не напоминает. Печальная истина нередко выясняется тогда, когда самое страшное уже произошло.

Источник бед – мутация генов, запускающая в организме неконтролируемый рост уровня так называемого «плохого» холестерина (низкой плотности), что приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов (преимущественно коронарных артерий), к развитию ишемической болезни сердца, а в итоге к сосудистой катастрофе в 20–40 лет, а то и раньше. Специалистам известны случаи, когда инфаркт миокарда случался у детей в возрасте 7–10 и даже 4 лет.

Инфаркт это наследственная болезнь

Замкнутый круг

Единственный способ выявить смертельно опасное наследственное заболевание, которое встречается в среднем у 1 из 250 человек, – сдать анализ крови на холестерин. Но в перечень обязательных исследований по программе диспансеризации школьников и студентов этот анализ не входит. Да и у педиатров нет привычки собирать у юных пациентов семейный анамнез по ранним сердечно-сосудистым заболеваниям (инфарктам и инсультам ближайших родственников).

У специалистов это обстоятельство вызывает большую тревогу. Ведь у семейной гиперхолестеринемии, которая протекает бессимптомно, есть такие формы, при которых без своевременной диагностики и лечения ребёнок с этим заболеванием может не дожить и до 10 лет.

Инфаркт это наследственная болезнь

Инфаркт это наследственная болезньПо мнению главного внештатного специалиста-диетолога Департамента здравоохранения города Москвы, заместителя директора Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи Антонины Стародубовой, единственным выходом здесь может стать включение в программу диспансерного наблюдения детей и подростков из групп высокого риска гиперхолистеринемии биохимического анализа крови на определение уровня липидов как минимум дважды: в возрасте 9–10 и 17–21 года.

Под контроль!

Сегодня у врачей есть все средства для эффективной терапии по снижению и контролю уровня холестерина у таких больных.

С 2014 года в нашей стране ведётся и регистр больных семейной гиперхолестеринемией, к которому уже подключились 13 регионов нашей страны и 23 медицинских учреждения, осуществляющих диагностику и лечение больных с тяжёлыми формами нарушений липидного обмена.

Инфаркт это наследственная болезньПо словам президента Национального общества по изучению атеросклероза, ведущего научного сотрудника отдела атеросклероза Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России Марата Ежова, создание в нашей стране национальной сети липидных центров, которые будут заниматься повышением осведомлённости населения и врачей о данном заболевании, его профилактикой, диагностикой и лечением, позволит не только выявлять пациентов с этой смертельно опасной болезнью, но и спасти их жизни.

А пока это лишь пожелание, основанное на энтузиазме специалистов, они призывают каждого из нас к регулярной проверке своего общего уровня холестерина, который у здорового человека не должен превышать 5 ммоль/л.

Ежегодно сердечно-сосудистые заболевания уносят жизни 900 тысяч россиян, треть из которых – люди молодого возраста. При этом более половины взрослого населения нашей страны (55%) имеют повышенный уровень холестерина.
Истинное число больных семейной гиперхолестеринемией в России неизвестно. По мнению специалистов, речь может идти о 500 тысячах пациентов.

Смотрите также:

  • Новости недели: откуда взялись дети-долгожители и кому нужно второе сердце →
  • Ученые доказали эффективность лечения инфаркта стволовыми клетками →
  • Москвичи и гости столицы смогут бесплатно проверить свое сердце →

Источник

Анонимный вопрос

22 ноября 2018  · 3,5 K

Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся…  · genetics-info.ru/

В целом, инфаркт миокарда не является наследственным заболеванием, но одним из факторов его развития является  предрасположенность.  Один из генетических предикторов (инструментов прогнозирования) развития инфаркта миокарда (но не единственный), локализован в хромосоме 9 р21.3. Таких генетических предикторов множество – фактически  все люди являются носителями разного числа  аллелей риска  возникновения инфаркта миокарда от различных генов. Несмотря на это, другие факторы риска (например, пол и возраст) в краткосрочной перспективе являются более значимыми. Хотя знание о наследственной предрасположенности может помочь рационально подобрать профилактические меры в долгосрочной перспективе. 

Однако существуют еще наследственные гиперхолестеринемии, при них имеется высокий риск раннего инфаркта миокарда 

“https://omim.org/entry/143890?search=hypercholesterolaemia&highlight=hypercholesterolemia%20hypercholesterolaemia”

Это четко моногенные заболевания.

«Инфаркт и инсульт молодеют», – говорят кардиологи. Виной всему современный образ жизни: сидячий, с неправильным… Читать дальше

У меня я перенес трансмуральный крупноочаговый ИМ через три месяца после первого инфаркта перенес второй ОИМ. Теперь диагноз ИБС ПИКС,АНЕВРИЗМА.Поражение :передневерхушечное,верхушечно боковое,переднеперегородочное.У моего отца было два инфаркта ,второй он не перенес ,умер.Так что я думаю это наследственно .

Какие хронические заболевания являются основанием для карантина при коронавирусе?

Команда Яндекс.Кью помогает найти ответы на ваши вопросы о коронавирусе  · yandex.ru/covid19

Вчера утром мэр Москвы Сергей Собянин обратился к москвичам с обращением, в котором озвучил изменения в Указе от 5 марта в связи с ухудшением ситуации, связанной с коронавирусом.

26 марта по 14 апреля 2020 г. москвичи старше 65 лет и граждане, страдающие хроническими заболеваниями (сахарным диабетом, бронхиальной астмой, хронической болезнью почек, онкологическими заболеваниями, а также перенесшие инфаркт или инсульт), обязаны соблюдать домашний режим.

Вот подробный список из приложения к указу:

1. Болезнь эндокринной системы – инсулинозависимый сахарный диабет, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозу Е10 (диабет I типа)

2. Болезни органов дыхания из числа:

2.1. Другая хроническая обструктивная легочная болезнь, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозу J44.

2.2. Астма, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозу J45.

2.3. Бронхоэктатическая болезнь, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозу J47.

3. Болезнь системы кровообращения – легочное сердце и нарушение легочного кровообращения, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозам I27.2, I27.8, I27.9.

4. Наличие трансплантированных органов и тканей, классифицируемых в соответствии с МКБ-10 по диагнозу Z94.

5. Болезнь мочеполовой системы – хроническая болезнь почек 3 – 5 стадии, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозу по диагнозам N18.0, N18.3 – N18.5.

(При режиме самоизоляции при болезни мочеполовой системы допускается посещение медицинской организации по поводу основного заболевания).

6. Новообразования из числа:

6.1. Злокачественные новообразования любой локализации, в том числе самостоятельных множественных локализаций, классифицируемые в соответствии с МКБ-10 по диагнозам C00-C80, C97.

6.2. Острые лейкозы, высокозлокачественные лимфомы, рецидивы и резистентные формы других лимфопролиферативных заболеваний, хронический миелолейкоз в фазах хронической акселерации и бластного криза, первичные хронические лейкозы и лимфомы, классифицируемая в соответствии с МКБ-10 по диагнозам C81-C96, D46.

(При режиме самоизоляции при онкологических заболеваниях допускается посещение медицинской организации по поводу основного заболевания. Самоизоляция не распространяется на пациентов, отнесенных к третьей клинической группе по онкологии).

Прочитать ещё 5 ответов

Какое лечение нужно при инфаркте?

Шеф-редактор ресурса — MedicoWay | Медицинская энциклопедия  · medicoway.ru

Инфаркт сердца — это тяжелая патология, когда происходит некроз миокарда, то есть мышечного слоя сердца. Лечение инфаркта миокарда обязательно должно проводиться в стационарных условиях.

Исходя их клинических данных подбирают необходимые терапевтические мероприятия, которые обычно направлены на обезболивание, снижение свёртываемости крови и холестерина, нормализацию артериального давления и другие.

Приступ инфаркта миокарда может случиться в любое время. От того, насколько быстро будет оказана первая помощь зависит дальнейшее течение заболевания и прогноз выздоровления.

Ответ подготовила Рано Ишматова, автор сайта MedicoWay

Прочитать ещё 2 ответа

Как довести себя до инсульта или инфаркта?

психолог-консультант, бизнес-тренер, гештальт-терапевт, www.facebook.com/evgeny.yakovlev.3…  · vk.com/id186672748

До отдельно инфаркта именно миокарда, или инсульта – пожалуй, только тщательно создав соответствующее состояние сосудов. То есть довести их до серьёзного поражения атеросклерозом. Вам потребуется курить, есть много жирной пищи. Последнее, увы, не непременно приведёт к успеху: роль диеты в уровне холестерина в крови не так уж велика, а вот курение – просто отлично: оно чудесно повреждает интиму сосудов.

Дождитесь гипертонической болезни; приблизить её можно малоподвижностью и ожирением, чем обильнее, тем лучше. – И ни в коем случае не принимайте постоянную гипотензивную терапию.

А вот уже на фоне развёрнутого атеросклероза – стрессы, чем более они длительные, хронические, тем лучше. Замечательно – ответственная работа без отдыха с постоянными недосыпами.

Если у вас подходящая наследственность, то уже между 40 и 50 – все шансы на удачу!

Без развёрнутого атеросклероза – ну, симпатомиметики в Совсем Лошадиных Дозах, – но это не будет именно инфаркт миокарда или инсульт, это будет полиорганное поражение всего. То есть получится неизбирательный инъекционный яд, простигосподи; крайне специфический способ над собой надругаться. Или вы для кого-то из знакомых спрашиваете?..) Похожий эффект за счёт собственных процессов может запустить что-то вроде тяжёлой сочетанной травмы с раздавливанием тканей; в клинике ДВС-синдрома, пожалуй, инфаркт/инсульт может быть описан как мелкая подробность.

Вы лучше для вашей задачи курите, курите, курите, – оно дольше, но вернее и целенаправленнее будет!

Прочитать ещё 2 ответа

Как лечить ишемию сердца?

Врач-кардиолог, консультант ресурса — Medicoway.Ru  · medicoway.ru

Ишемия – это нехватка кислорода мышце сердца из-за нарушения кровообращения в коронарных (сердечных) сосудах.

Основной причиной ишемии является атеросклероз сосудов, когда появляются атеросклеротические бляшки во внутреннем слое сосудов, из-за чего нарушается нормальный кровоток.

Лечение ишемии проводится комплексно. Назначают препараты, расширяющие сосуды сердца, снижающие холестерин и стабилизирующие атеросклеротические бляшки, а также средства, снижающие свёртываемость крови и нормализующие артериальное давление.

Прочитать ещё 3 ответа

Какие первые симптомы инфаркта у мужчин?

Предвестники инфаркта возникают в период от 3 до 7 дней до наступления острого состояния, которое в ряде случаев смертельно, так как некротизируется значительная часть тканей миокарда.

Часто на первые проявления нарушения состояния сердца заболевшие не обращают внимания, списывая их на переутомление или прочие причины. У ряда же лиц предынфарктная симптоматика нестандартная, и потому не всегда даже врач может сразу заподозрить нарушение в состоянии сердца.

Срочно надо обратиться за врачебной помощью при таких симптомах:

  • стойкая усталость, которая не проходит даже после длительного отдыха,

  • высокая утомляемость, даже при выполнении простых действий, не требующих затраты большого количества сил,

  • боль ноющего или тупого характера в загрудинной области, появляющаяся периодически и не проходящая даже в состоянии покоя. Присутствовать она может от нескольких минут до нескольких часов,

  • боль, причина которой непонятна, возникающая в плечевом поясе, а также челюстях и зубах,

  • проявление общего недомогания, схожего с тем, которое возникает при вирусных инфекциях. У больного наблюдаются ломота в суставах и мышцах, общая слабость и выраженная сонливость,

  • нарушения пищеварения, приводящие к поносу и тошноте, которые иногда принимаются за признаки не очень сильного отравления, и больной начинает проводить терапию, направленную на его устранение,

общая угнетённость и депрессивный настрой, когда больной теряет интерес к тому, что еще недавно представляло для него интерес и приносило удовольствие,

  • одышка даже после небольшой нагрузки, такой, как ходьба прогулочным шагом или подъём по лестнице.

Прочитать ещё 2 ответа

Источник

Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования

Болезнь коронарных артерий (ИБС) ежегодно убивает около 450 000 человек в Соединенных Штатах и выступает главной причиной смертности и инвалидности в развитых странах мира. ИБС вследствие атеросклероза — основная причина почти 1 500 000 случаев инфаркта миокарда и более 200 000 смертей вследствие острого инфаркта миокарда в год.

В совокупности в Соединенных Штатах ИБС обходится более чем в 100 млрд долларов в год в виде затрат здравоохранения и трудовых потерь. По неизвестным причинам, мужчины имеют более высокий риск ИБС как в популяции, так и в пораженных семьях.

Семейные и близнецовые исследования многократно подтверждают роль наследственности при ИБС, особенно у сравнительно молодых больных. Риск повторения у родственников первой степени родства мужского пола возрастает больше, когда пробанд — женщина (в 7 раз по сравнению с популяционным) по сравнению с 2,5-кратным повышением риска у родственников женского пола больного мужчины.

Когда пробанд молод (<55 лет), риск по ИБС превышает популяционный в 11,4 раза. Близнецовые исследования показывают аналогичную тенденцию. Исследование 21 004 близнецов в Швеции показало, что после исключения таких факторов риска, как сахарный диабет, курение и артериальная гипертония, если один близнец имеет инфаркт миокарда в возрасте до 65 лет, риск по инфаркту миокарда для второго повышается в 6-8 раз для однояйцовых и в 3 раза для разнояйцовых близнецов.

Среди близнецов женского пола увеличение риска по инфаркту миокарда у однояйцовых даже больше: 15-кратное у однояйцовых и только 2-6-кратное у разнояйцовых двоен, в случае, когда один из близнецов имеет инфаркт миокарда в возрасте до 65 лет. Чем в более старшем возрасте первый близнец получил инфаркт миокарда, тем меньше повышен риск у другого близнеца. Этот вариант повышения риска предполагает, что когда пробанд — женского пола или молодого возраста, есть вероятность, что существует больший генетический вклад в инфаркт миокарда в семье, тем самым увеличивается риск болезни у родственников.

генетика ишемической болезни сердца

Развитие артеросклеротических повреждений коронарных артерий имеет множество этапов, генетические различия в которых могут предрасполагать или защищать от ИБС. Начинаясь как полоска отложения липидов в интиме артерии, бляшка развивается в волокнистую пластинку, содержащую гладкие мышцы, жир и фиброзную ткань.

Пластинки васкуляризируются и могут кровоточить, изъязвляться и обызвествляться, вызывая серьезное сужение сосуда, а также обеспечивая почву для тромбоза, приводящего к внезапной полной закупорке артерии и инфаркту миокарда.

Известно несколько менделирующих заболеваний с ИБС. Самое частое из них — семейная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантный дефект рецептора ЛПНП, обсуждаемый в главе 12, но встречается она только у 5% перенесших инфаркт миокарда. Большинство случаев ИБС проявляет многофакторное наследование, как с негенетическими, так и с генетическими предрасполагающими факторами. Факторы риска по ИБС включают несколько различных многофакторных заболеваний с генетическим компонентом: артериальная гипертония, ожирение, сахарный диабет.

В этом контексте метаболические и физиологические расстройства, имеющиеся при перечисленных заболеваниях, также содействуют повышению риска ИБС. Диета, физическая активность и курение — факторы окружающей среды, также играющие большую роль в формировании риска по ИБС. Взяв все разнообразные белки и факторы окружающей среды, которые содействуют развитию ИБС, легко понять, что генетическая восприимчивость к ИБС должна быть сложным многофакторным заболеванием.

Множество генов и их продуктов предположительно, а в некоторых случаях достоверно вовлечены в одну или более стадий развития патологии коронарных артерий. Эти гены, кодирующие белки, включены в следующие процессы.

• Транспорт липидов сыворотки и метаболизм холестерина, АроЕ, С-Ш, рецептора ЛПНП, и липопротеинов, а также общий уровень холестерина. Повышение ЛПНП и снижение липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), повышающие риск поражения коронарных артерий, —количественные признаки со значимой наследуемостью от 40 до 60% и от 45 до 75% соответственно.

• Вазоактиваторы, например ангиотензинпревращающий фермент.

• Свертывание крови, адгезия тромбоцитов и фибринолиз, например ингибитор активизации плазминогена-1 и поверхностные гликопротеиды тромбоцитов Ib и IIIа.

• Воспалительные и иммунные процессы.

• Компоненты стенок артерий.

ИБС часто случайно обнаруживают в семейном анамнезе пациентов с другими генетическими болезнями. Ввиду высокого возвратного риска врачам и генетическим консультантам необходимо учитывать, что у родственников пациентов с ИБС первой степени родства следует оценить необходимость профилактики и предложить консультирование и лечение, даже когда ИБС не была первичной генетической проблемой, с которой обратился пробанд или его родственники. Это особенно важно, если пробанд молод.

– Также рекомендуем “Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации”

Оглавление темы “Генетика заболеваний”:

  1. Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
  2. Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
  3. Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
  4. Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
  5. Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
  6. Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
  7. Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
  8. Генетика психических болезней. Особенности наследования
  9. Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
  10. Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации

Источник